📌 ピン留め 【乳がん】HBOCと2026年保険改定——血縁者のBRCA検査が保険でできるようになりました
2026年4月の診療報酬改定で、HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)の診療に大きな進展がありました。これまで自費でしか受けられなかった血縁者のBRCA1/2遺伝学的検査が、保険適用になったのです。 さらに4月20日には、検査陽性の血縁者が予防的な手術を保険で受けられることも明確化されました。 この記事では、 何が変わったのか 誰が対象になるのか どこで受けられるのか 残る課題は何か を、患者さん・ご家族向けに整理します。 1. そもそもHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)とは ご本人や血縁者の中に、若年での乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんが複数ある場合、**BRCA1またはBRCA2という遺伝子に生まれつきの変化(病的バリアント)**があることが原因のひとつです。 これを**HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)**と呼びます。 遺伝子の状態 乳がんの生涯リスク(海外データ目安) 一般集団 約9% BRCA1陽性 約65〜72% BRCA2陽性 約45〜69% 一般集団のおよそ5〜8倍のリスクですが、「必ずなる」わけではありません。リスクを知ったうえで、サーベイランス(定期的な検査)や予防的な手術といった対策を選べる——それがHBOC診療の意義です。 → HBOCの基本は乳がんと遺伝(HBOCの基本)もご参照ください。 2. 2026年4月、何が変わったのか 改定前:自費だった これまで、未発症の血縁者(両親・子・兄弟姉妹)がBRCA1/2の検査を受けるには、全額自費でした。費用負担を理由に、検査をあきらめるご家族が少なくなかったのです。 改定後:保険適用に 2026年4月の診療報酬改定で、HBOC患者の血縁者(両親・子・兄弟姉妹)のBRCA1/2遺伝学的検査が保険適用になりました。 これは、HBOC診療に関わってきた多くの医師にとって**「悲願」**ともいえる前進です。 💡 厚生労働省の従来の考え方は「発症していない人は病気ではない」というものでした。今回、**「未発症であっても遺伝学的なバックグラウンドを持つことは医療の対象になる」**という新しい考え方が認められた、と解釈できます。 3. 「血縁者」とは誰のことか 保険適用される血縁者の範囲は: 範囲 該当する人 第1度近親者 両親・子・兄弟姉妹 → おじ・おば・いとこ・祖父母・孫などは、この改定では対象に含まれていません(今後の課題)。 ただし、血縁者の方が陽性と分かれば、さらにその先のご家族へと検査の輪が広がっていく可能性はあります。 4. 4月20日の追加:陽性なら予防手術も保険適用 2026年4月20日に厚生労働省から出された通達(疑義解釈)で、もうひとつ大きな前進がありました。 血縁者がBRCA1/2検査で陽性となった場合、以下の予防的手術も保険算定が可能 K475:予防的乳房切除術 K888:両側卵巣卵管摘出術 つまり、血縁者が陽性→予防的な乳房切除や卵巣卵管摘出を保険で受けられるようになったということです。 これは「検査だけ保険、その後の対処は自費」という従来の壁を一部突き破った、非常に大きな変化です。 5. ⚠️ それでも残る課題:サーベイランスは依然として自費 ここまでは前向きな話ですが、残された課題もあります。 内容 2026年5月現在の保険適用 血縁者のBRCA1/2検査 ✅ 保険適用 陽性者の予防的乳房切除 ✅ 保険適用 陽性者の両側卵巣卵管摘出 ✅ 保険適用 未発症陽性者のサーベイランス(定期的なMRI・エコー等) ❌ 依然として自費 つまり、 ...