2026年4月、日本人約4万人のゲノムデータを解析した大規模研究の結果が発表されました。BRCA1/2遺伝子の病的バリアント（病気を起こしやすい変化）が、これまで知られていなかった4種類のがんとも関連していた——という内容です。

研究を読んだ瞬間に、HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん）と診断されている方やそのご家族は、**「自分はこれら全部のがんを心配しないといけないのか」**と不安になるかもしれません。

結論を先にお伝えします。

**過度に心配する必要はありません。**ただし、知っておく価値はある研究です。

本記事では、この研究で何が分かったのか・分かっていないのか、患者さん・ご家族向けに整理します。

1. 研究の概要

項目 内容
研究グループ 理化学研究所・東京大学・秋田大学・日本医科大学・愛知県がんセンター（国際共同）
掲載誌 ESMO Open（2026年4月8日オンライン版）
対象 バイオバンク・ジャパンの日本人約4万人以上のゲノムデータ
解析対象 これまで未解析だった9種類のがんにおけるBRCA1/2との関連

→ 日本人を対象にした大規模解析である点が大きな価値。海外データに頼っていた領域に、日本人のエビデンスが加わりました。

2. 新たに見つかった関連

遺伝子 新たに関連が示されたがん
BRCA1 甲状腺がん
BRCA2 膀胱がん／頭頸部がん／皮膚がん

特に注目されたのが膀胱がんの男女差でした。

病的バリアントを持つ場合のリスク（持たない人と比較して）
女性 約23.6倍
男性 約2.4倍

→ 女性で大きく上昇していますが、ここで絶対値もあわせて確認してみます。

一般集団の生涯罹患リスク（日本、2023年データ）
男性 約3.8%（およそ26人に1人）
女性 約1.5%（およそ67人に1人）

（出典：国立がん研究センター がん情報サービス 最新がん統計）

つまり、もともと女性の膀胱がんは男性の約2.5分の1と少ないがんです。小さい母数の上では、わずかな増加でも倍率は大きく出やすい——これが「女性で23.6倍」という数字の背景にあります。

研究では85歳までの累積リスクも算出されています。「倍率の大きさ」と「もともとの絶対値の小ささ」の両方を見ることで、はじめてリスクの実感に近づけます。

💡 「倍率」だけ見ると怖く感じるニュースは多いですが、「もとの数字（絶対値）はどれくらい？」を必ず確認するクセをつけると、医療ニュースの読み方が一段深くなります。

3. ここで強調したい大切な前置き

⚠️ 「リスクが高い」≠「必ずがんになる」ではない
「リスクが○倍」と聞くと、急に怖くなりますが、これは「もともとなりやすい人と比べて、さらになりやすい」という意味です。生涯のうちに必ずなる、という意味ではありません。

また、これは2026年に発表された1報の研究であり、現時点で国内外の診療ガイドラインには反映されていません。今後、他の研究で再現性が確認され、各国のガイドラインに段階的に反映されていくものです。

今すぐ何か検査を追加したり、予防的な手術を考えたりする必要はありません。

4. これまでに知られていたBRCA1/2関連がん（おさらい）

新しく見つかった4つのがんに加えて、BRCA1/2の病的バリアントは以下のがんとの関連が既に確立しています。

がん 主な関連
乳がん 一般人口の生涯リスク約9%に対し、BRCA1陽性で約65-72%、BRCA2陽性で約45-69%（海外データ）
卵巣がん BRCA1で約39-44%、BRCA2で約11-17%（海外データ）
膵がん BRCA2でリスク上昇
前立腺がん BRCA2で進行・若年発症リスク上昇

これらは既にHBOC診療ガイドラインに収載され、サーベイランス（定期的な経過観察）の対象になっています。

→ HBOCの基礎については 乳がんと遺伝（HBOCの基本） もご参照ください。

5. なぜこの研究が重要なのか

理由は大きく2つあります。

① 日本人のデータが揃った

これまでBRCA1/2に関する大規模データは欧米中心でした。日本人で関連を確認できたことは、日本での診療指針を作るうえで非常に重要です。

② PARP阻害薬の適用拡大エビデンス

PARP阻害薬（オラパリブ等）は、現在主にBRCA変異陽性の乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんで使われている分子標的薬です。

今回の研究で、甲状腺・膀胱・頭頸部・皮膚のがんもBRCA関連と示されたことで、将来的にこれらのがんでもPARP阻害薬が選択肢になる可能性が出てきました。ただし、これは「研究の方向性」であって、現時点で使えるわけではありません。

6. では、患者さん・ご家族は何をすればいいか

A. すでにHBOCと診断されている方

  • 今やっているサーベイランスを継続してください
  • 新しい検査を追加する必要は現時点ではありません
  • 気になる症状（首のしこり、血尿、口や喉の違和感、皮膚の変化など）があれば、通常通り主治医に相談してください

B. HBOCの可能性を指摘されたことがあるご家族の方

  • 2026年の診療報酬改定で、HBOC患者の血縁者（両親・子・兄弟姉妹）のBRCA1/2遺伝学的検査が保険適用になりました
  • 検査を受けるかどうか迷っている方は、遺伝カウンセリングを活用してください
  • がん相談支援センター・遺伝外来のある病院で相談できます

C. 家族にがんが多い方（HBOCを疑ったことがない方）

  • 「親や兄弟に若年の乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんが複数いる」場合、HBOCの可能性を一度評価する価値があります
  • ただし、いきなり遺伝子検査を受けるのではなく、まず主治医や遺伝カウンセラーに家族歴を相談することから始めてください

7. ⚠️ 自費・直販の遺伝子検査について

最近、医療機関を介さずにインターネットや郵送で受けられる遺伝子検査が増えています。これらの中には、BRCA1/2を含むものもあります。

しかし、HBOCの遺伝子検査は「結果が出た後にどうするか」が最も重要な検査です。陽性であれば、

  • どのサーベイランスを始めるか
  • 血縁者にどう伝えるか
  • 予防的な手術を検討するか

——といった重い判断が続きます。これらは遺伝カウンセラー・遺伝専門医・主治医のチームでサポートを受けながら進めるべきものです。

検査だけ受けて結果を一人で抱える——これが最もつらい状況になります。
医療機関を介した検査・カウンセリングをおすすめします。

8. まとめ

ポイント 内容
新発見 BRCA1→甲状腺がん、BRCA2→膀胱・頭頸部・皮膚がん
注目点 日本人約4万人の大規模解析、女性の膀胱がんで顕著なリスク上昇
現時点の位置づけ 1報の研究、ガイドライン未収載
今すべきこと サーベイランスは継続、新規追加は不要、気になる症状は主治医へ
将来の可能性 PARP阻害薬の適用拡大エビデンスとして期待
注意 自費の遺伝子検査は要注意、医療機関でのカウンセリング推奨

新しい研究結果が発表されるたびに、「自分や家族はどうしたらいいのか」と不安になるのは自然なことです。一方で、1つの研究結果がそのまま明日の診療を変えるわけではないことも、知っておいていただきたい大切なポイントです。

ガイドラインは、こうした研究が複数蓄積され、国際的に検証されたうえで改訂されていきます。焦らず、主治医と相談しながら最新情報と付き合っていきましょう。

※本記事は一般的な情報提供を目的としたものであり、個別の診断・治療方針を示すものではありません。具体的な検査・治療の判断は、必ず主治医にご相談ください。本記事は2026年5月時点の情報に基づいています。

参照

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筆者：田舎の県庁所在地に住む医師。外科学会専門医・乳癌学会認定医。現在は乳がんの検診・診断と緩和ケアを専門に担当。医師になって20年。